 |
期刊名稱： | 中華醫學遺傳學雜志 |
| 期刊級別： | 核心期刊 | |
| 國內統一刊號： | 51-1374/R | |
| 國際標準刊號： | 1003-9406 | |
| 期刊周期： | 雙月刊 | |
| 主管單位： | 中國科協 | |
| 主辦單位： | 中華醫學會 | |
| 學術服務咨詢 服務項目咨詢 | ||
• 期刊信息：《中華醫學遺傳學雜志》Chinese Journal of Medical Genetics(雙月刊)曾用刊名：遺傳與疾病，1984年創刊，是醫學學術刊物。是國內醫學、衛生核心期刊之一。辦刊宗旨是：反映我國醫學遺傳學、人類遺傳學、人類疾病基因組學和相關領域的理論與技術的最新研究成果，貫徹理論與實踐相結合、普及與提高的方針。主要報道我國醫學遺傳學、優生學及相關領域的基礎理論、臨床實踐、技術方法的科研成果。以從事醫學遺傳學的各科臨床醫師婦幼保健計劃生育工作者,醫學院校師生和科研單位有關人員為主要讀者。《中華醫學遺傳學雜志》主管單位：中國科協，主辦單位：中華醫學會，國內統一刊號：51-1374/R，國際標準刊號：1003-9406
• 期刊欄目：述評、論著、技術與方法、綜述、調查報告、臨床遺傳學研究、遺傳咨詢、臨床細胞遺傳學、病例報告等欄目。
• 數據庫收錄情況：國家新聞出版總署收錄 維普網、萬方數據庫、知網數據庫、文摘雜志、日本科學技術振興機構中國文獻數據庫、哥白尼索引、文摘與引文數據庫、醫學文摘、國立醫學圖書館生物醫學檢索系統、生物學文摘(預評)、化學文摘(網絡版)收錄
• 影響因子：截止2014年萬方：影響因子：0.445;總被引頻次：1158
截止2014年知網：復合影響因子：0.403;綜合影響因子：0.342
•《中華醫學遺傳學雜志》往期優秀論文范例：
第六次全國醫學遺傳學學術會議在北京成功召開 ……………………………………劉華;
人類XBP1基因5′上游DNA序列的轉錄激活功能分析(英文) ……………………………………郭風勁;成海恩;易發平;彭惠民;宋方洲;
45,XX,ter(14;15)(q10;q10)伴生殖器發育異常一例 ……………………………………肖松舒;薛敏;
聲門上喉癌的染色體異常和重要相關基因的研究(英文) ……………………………………富偉能;尚超;黃帶發;徐振明;孫興和;孫開來;
用比較基因組雜交技術研究彌漫大B細胞淋巴瘤分子細胞遺傳學異常及其意義(英文) ……………………………………夏海龍;陳麗娟;陳冰;金曉龍;陳賽娟;
遺傳性痙攣性截癱一家系五例 ……………………………………彭蓉;吳妍;袁光固;
漢族人群caspase10基因中存在一個新的微衛星位點(英文)…………………………………… 葉月芳;周韌;毛崢嶸;張偉;
α-synuclein基因過度表達誘導HEK293細胞α-synuclein蛋白病理性積聚…………………………………… 陳濤;唐北沙;廖小平;嚴新翔;張如旭;張玉虎;湯建光;曹立;郭紀鋒;李靜;
兩個中國常染色體顯性遺傳性多囊腎病家系的表型與基因型分析 高德軒;曹慶偉;丁克家;趙躍然;王來成;牛志宏;呂家駒;
先天性指(趾)畸形一家系三例 ……………………………………張德峰;高健;朱俊真;余小平;郝玉賓;郭文潮;
中國上海家族性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因的突變 ……………………………………宋傳貴;胡震;袁文濤;狄根紅;沈鎮宙;黃薇;邵志敏;
MLH1、MSH2基因mRNA突變分析與遺傳性非息肉性結直腸癌的基因診斷…………………………………… 王朝夫;周曉燕;張太明;孫孟紅;徐燁;施達仁;
K562細胞VEGF基因表達下調后的基因表達譜改變 ……………………………………許文林;沈慧玲;吳朝陽;唐華容;王法春;
Gcn5基因shRNA的載體構建及其對干細胞分化中組蛋白乙酰化修飾的干擾作用…………………………………… 朱靜;王應雄;張曉萍;王金菊;張小飛;田杰;
新的HLA-DRB1等位基因DRB11212的核苷酸序列分析 ……………………………………朱發明;章偉;呂沁風;何吉;王煒;韓浙東;嚴力行;
范文：聲門上喉癌的染色體異常和重要相關基因的研究(英文)
【摘要】：目的篩查聲門上喉癌發生、發展及轉移相關的異常染色體和重要基因。方法應用比較基因組雜交(comparative ge-nomic hybridization,CGH)分析喉聲門上鱗狀細胞癌(laryngeal squamous cell cancer,LSCC)癌組織和癌旁組織DNA拷貝數的差異。應用cDNA芯片結合聚類分析研究喉聲門上癌癌旁組織、癌組織和轉移淋巴組織中差異表達的基因。結果CGH結果表明每例喉癌平均涉及12.9個染色體的異常,其中出現高頻率擴增的染色體區集中在3q15-21(14/18)、5p12-13(11/18)、8q22-24(6/18)、11q12-13(8/18)、15
【關鍵詞】： 比較基因組雜交 cDNA芯片 喉鱗狀細胞癌 癌發生
